Tiivistelmä. Hevonen (Equus caballus) on elänyt pitkään ihmisen rinnalla toimien käyttöeläimenä kuljetuksessa ja ravintona. Nykyisin käyttö on painottunut pitkälti monipuoliseen harraste-eläimeen, mutta alkuperäiset käyttötarkoitukset ovat edelleen suuressa käytössä eri puolilla maailmaa. Hevosen genomin sekvensointi vuonna 2007 avasi uusia mahdollisuuksia hevosen erilaisten ominaisuuksien ja sairauksien ymmärtämiseen. Hevosella havaittiin runsaasti yhtäläisyyksiä ihmisen genomin kanssa, jopa runsaammin kuin koirilla. Genomista löydettiin myös evolutiivisesti uusi sentromeeri, josta puuttui sentromeereille tyypillinen satelliitti-DNA tehden siitä mielenkiintoisen tutkimuskohteen.

Perinnölliset sairaudet ovat DNA-mutaatioiden aiheuttamia sairauksia, jotka siirtyvät yksilön jälkeläisille gameeteissa. Ne voivat olla periytymistavaltaan resessiivisiä tai dominoivia. Resessiiviset tarvitsevat ilmentyäkseen mutaation sisältävän alleelin molemmilta yksilön vanhemmilta, kun taas dominoivilla jo yksi kopio riittää. Hevosten perinnöllisistä sairauksista monet esiintyvät myös ihmisillä. Useiden tässäkin tutkielmassa käsiteltyjen sairauksien taustalla olevat geneettiset mekanismit ovat tutkittuja. Tämä herättääkin kysymyksen, voidaanko hevosen sairauksien geneettistä tietämystä hyödyntää ihmisen sairauksien ja hoitojen tutkimuksessa?

Hevosen domestikaatiosta tiedetään sen sisältäneen suuren lauman tammoja ja vain vähän oreja, mikä näkyy X-kromosomin haplotyyppien moninaisuutena verrattuna Y-kromosomiin. Nykypäivän jalostus noudattaa edelleen samaa kaavaa, jossa hyväksi koettuja oreja käytetään runsaasti suurelle määrälle tammoja. Lisääntymistieteen kehittymisen myötä sukusoluja voidaan lähettää ympäri maailmaa sekä pakastaen käyttää vielä vuosia orin kuoleman jälkeen. Tämä voi toimia rodun monipuolisuutta vastaan taikka sen eduksi riippuen siitä, miten sitä hyödynnetään. Samojen orilinjojen käyttö vuodesta toiseen vähentää geneettistä monimuotoisuutta, nostaa sukusiitosastetta ja edistää perinnöllisten sairauksien yleistymistä.

Sairauksien yleistymisen ehkäisemiseksi tehtävä geenitestaus ennen jalostamista on sekä rahallisesti että eläinten hyvinvoinnin kannalta kannattavaa. Nykyteknologia on tuomassa mahdollisuutta muokata alkion perimää siten, että sairauksia aiheuttavia alleeleja voitaisiin korjata takaisin normaaleiksi. Tämä on kuitenkin vielä kehitysasteella, eikä sitä ole onnistuttu toteuttamaan hevosella eläviksi yksilöiksi saakka.

Kaiken kaikkiaan hevosen genomista löytyy useita tutkimisen arvoisia kohteita. Erityisesti genomin tuntemus sairauksien osalta ja samankaltaisuus ihmisen genomin kanssa ovat asioita, joiden laajempi ja syvällisempi tuntemus on potentiaalisesti erittäin merkityksellinen ihmiselle.